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什么是雷特综合症

来源:leniuniu 时间:2022-07-30 04:38 阅读

什么是雷特综合征

Rett综合征,又称雷特综合征,是一种严重影响婴幼儿精神运动发育的非神经系统退化性疾病。

目前认为MECP2基因突变与Rett综合征的发病密切相关,本病主要累及女性,在女性中的发病率为1/10000~1/15000。患儿生后半年至1年内大致正常,头围正常,但头围增长慢。婴儿期以后,逐渐出现两手失用与刻板动作(如洗手动作),有进行性精神、运动发育障碍,直至痴呆、语言交流、社会行为严重障碍、孤僻、无目的刻板动作伴共济失调、步态不稳以及锥体外系症状等。75%有癫痫发作,且难以控制,脑CT有脑萎缩征及小头畸形,但亦可有非特异性异常。另外智力越来越低,走路有障碍,常间歇性过度换气,咬牙。目前主要依据症状、基因检测等进行诊断。

Rett综合征尚无有效治疗方法,主要靠对症治疗及加强护理。有报道左旋肉碱可改善部分患儿症状。对于伴发有癫痫的患儿,可予以相应的抗癫痫药物治疗。对于患儿存在的便秘、睡眠问题、癫痫等,可予以相应对症处理。运动康复训练可根据患儿情况,予以理疗、肢体按摩、运动锻炼等,以增强运动能力,减少肌肉、关节的变形、挛缩,协调平衡。教育训练可最大限度地挖掘患儿脑潜能,有利于提高适应能力和生活技能。

本内容由北京中医药大学东直门医院 儿科 副主任医师 刘玉清审核

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基本概述

介绍

雷特综综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。

临床分期

雷特综综合征的临床表现具有一定的阶段性,并与年龄相关,共分为四期:

I 期:自6-18个月发病时起,持续数月。表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围的环境无兴趣,肌张力低下。

Ⅱ期:自1-3岁时起,持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象,手的失用与刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐。

Ⅲ期:自2-10岁时起,持续数月至数年,表现为严重的智力倒退或明显的智力低下,孤独症表现改善。惊厥,典型的手的刻板动作,明显的共济失调,躯体失用,反射增强,肢体僵硬,醒觉时呼吸暂停,食欲好但体重下降,早期的脊柱侧弯,咬牙。

Ⅳ期:10岁以上,持续数年,表现为上、下运动神经元受累的体征,进行性脊柱侧弯,肌肉废用,肌体僵硬,双足萎缩,失去独立行走的能力,生长迟缓,不能理解和运用语言,眼对眼的交流恢复,惊厥频率下降。

诊断标准

(一) 九项必须标准

1、出生前及围产期正常;

2、出生6个月(可以到18个月)精神运动发育正常;

3、出生时头围正常;

4、5个月到4岁头围增长减慢;

5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能,社会交往能力下降;

6、语言的表达与理解能力严重受损,出现严重的精神运动发育迟滞;

7、手的刻板动作,如书写、洗手、拍手、拍打、咬手,绞手,搓手等,在有目的手的运动消失后出现;

8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用;

9、直至2-5岁,才能作出尝试性的诊断。

(二)八条支持标准

1、 呼吸异常:清醒时,间断地呼吸暂停,间断地过度换气,屏气,凝视,强迫性地吐唾液、空气;

2、 脑电图异常:慢波背景或阵发性的慢节律;痫样放电,惊厥发作可有可无;

3、 挛缩:与肌肉的废用和肌张力不全有关;

4、 惊厥;

5、 周围血管运动异常;

6、 脊柱侧弯;

7、 生长迟缓;

8、 萎缩性小足。

(三)七项排除标准

1、 宫内发育迟缓;

2、 内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征;

3、 视网膜病变或视神经萎缩;

4、 出生时的小头;

5、 围产时获得性脑损伤证据;

6、 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变;

7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。

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