什么是雷特综合征

Rett综合征，又称雷特综合征，是一种严重影响婴幼儿精神运动发育的非神经系统退化性疾病。

目前认为MECP2基因突变与Rett综合征的发病密切相关，本病主要累及女性，在女性中的发病率为1/10000～1/15000。患儿生后半年至1年内大致正常，头围正常，但头围增长慢。婴儿期以后，逐渐出现两手失用与刻板动作（如洗手动作），有进行性精神、运动发育障碍，直至痴呆、语言交流、社会行为严重障碍、孤僻、无目的刻板动作伴共济失调、步态不稳以及锥体外系症状等。75％有癫痫发作，且难以控制，脑CT有脑萎缩征及小头畸形，但亦可有非特异性异常。另外智力越来越低，走路有障碍，常间歇性过度换气，咬牙。目前主要依据症状、基因检测等进行诊断。

Rett综合征尚无有效治疗方法，主要靠对症治疗及加强护理。有报道左旋肉碱可改善部分患儿症状。对于伴发有癫痫的患儿，可予以相应的抗癫痫药物治疗。对于患儿存在的便秘、睡眠问题、癫痫等，可予以相应对症处理。运动康复训练可根据患儿情况，予以理疗、肢体按摩、运动锻炼等，以增强运动能力，减少肌肉、关节的变形、挛缩，协调平衡。教育训练可最大限度地挖掘患儿脑潜能，有利于提高适应能力和生活技能。

本内容由北京中医药大学东直门医院 儿科 副主任医师 刘玉清审核

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基本概述

介绍

雷特综综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。

临床分期

雷特综综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期：

I 期：自6－18个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。

Ⅱ期：自1－3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。

Ⅲ期：自2－10岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。

Ⅳ期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。

诊断标准

（一） 九项必须标准

1、出生前及围产期正常；

2、出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常；

3、出生时头围正常；

4、5个月到4岁头围增长减慢；

5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降；

6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞；

7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现；

8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用；

9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。

（二）八条支持标准

1、 呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气；

2、 脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无；

3、 挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关；

4、 惊厥；

5、 周围血管运动异常；

6、 脊柱侧弯；

7、 生长迟缓；

8、 萎缩性小足。

（三）七项排除标准

1、 宫内发育迟缓；

2、 内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征；

3、 视网膜病变或视神经萎缩；

4、 出生时的小头；

5、 围产时获得性脑损伤证据；

6、 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变；

7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。

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